Valerie Cormier

Valérie Cormier-Daire es genetista médica (médica y doctora en ciencias), profesora de Genética en la Universidad Paris Cité. Tras especializarse en pediatría, se incorporó al Hospital Necker Enfants Malades (NEM) y a la Universidad Paris Cité, donde trabajó como becada en el departamento de Genética en 1993. Obtuvo su doctorado en 1993 y realizó un año de formación en el registro internacional de displasias esqueléticas, dirigido por el profesor Rimoin en Los Ángeles. 

Desde 2005, es profesora de Genética en la Universidad Paris Cité, donde se especializa en displasias esqueléticas. Dirige el centro de referencia francés para estas patologías, dedicado al diagnóstico, seguimiento y tratamiento multidisciplinario de pacientes con displasias esqueléticas, desde la etapa prenatal hasta la edad adulta. Es investigadora principal de varios ensayos clínicos sobre displasias esqueléticas, incluyendo la acondroplasia. Ha creado un curso de formación académica especializado en este campo (diploma universitario) y otro para estudiantes de medicina sobre enfermedades raras. 

También dirige un equipo de investigación sobre las bases moleculares y fisiopatológicas de las osteocondrodisplasias (desde la investigación básica a la clínica) en la Unidad UMR 163 del INSERM, en el Instituto Imagine (desde 1999). En los últimos diez años, ha identificado 30 genes que codifican proteínas con diversas funciones, involucradas en la ciliogénesis, la síntesis de proteoglicanos, la vía de señalización TGFβ y la red microfibrilar. Para investigar aún más sus funciones y desarrollar nuevos enfoques terapéuticos, se han generado modelos celulares y de ratón específicos, que actualmente están en estudio. 

Es autora de 550 publicaciones revisadas por pares y ha impartido más de 250 conferencias nacionales e internacionales sobre displasias esqueléticas. Ha recibido 15 premios nacionales e internacionales.

Valérie Cormier-Daire is a medical geneticist (MD and PhD), and a professor of Genetics at Paris Cité University. After specializing in pediatrics, she joined the Necker Enfants Malades Hospital (NEM) and Paris Cité University, where she worked as a research fellow in the Genetics Department in 1993. She obtained her PhD in 1993 and completed a year-long fellowship at the International Skeletal Dysplasia Registry, directed by Professor Rimoin in Los Angeles. 

Since 2005, she has been a professor of Genetics at Paris Cité University, specializing in skeletal dysplasias. She directs the French reference center for these disorders, which focuses on the diagnosis, follow-up, and multidisciplinary treatment of patients with skeletal dysplasias, from the prenatal stage to adulthood. She is the principal investigator of several clinical trials on skeletal dysplasias, including achondroplasia. She has developed a specialized academic training course in this field (university diploma) and another for medical students on rare diseases. 

She also leads a research team investigating the molecular and pathophysiological basis of osteochondrodysplasias (from basic to clinical research) at the INSERM UMR 163 unit at the Imagine Institute (since 1999). Over the past ten years, her team has identified 30 genes encoding proteins with diverse functions, involved in ciliogenesis, proteoglycan synthesis, the TGFβ signaling pathway, and the microfibrillar network. To further investigate their functions and develop new therapeutic approaches, specific cell and mouse models have been generated and are currently under study. 

She is the author of 550 peer-reviewed publications and has given more than 250 national and international lectures on skeletal dysplasias. She has received 15 national and international awards.